La Sindrome di Joubert
- Agenesia del verme cerebellare
- Cerebelloparenchimale, disturbo, IV (CPD IV)
- Verme cerebellare, agenesia del
ICD Q04.3
La sindrome di Joubert è una malattia autosomica recessiva, anche conosciuta come malattia cerebello-parenchimale IV (CPD IV). È caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio infantile, nistagmo, paresi dello sguardo verticale, ptosi, retinopatia, ritardo mentale, iperpnea episodica o apnea nei neonati e agenesia del verme cerebellare. Un locus, JBTS1, è stato mappato sul cromosoma 9q34 in alcune famiglie; tuttavia la sindrome è probabilmente geneticamente eterogenea.
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