Sindrome di Angelman
La Sindrome di Angelman è caratterizzata da Ritardo Mentale, atassia, tratti dismorfici e particolari comportamenti rappresentati da socievolezza, facies "sorridente" e riso con scarsa aderenza al contesto (Happy Puppet Syndrome). Sono inoltre presenti movimenti involontari patologici e, in una rilevante percentuale di casi, epilessia. La causa della Sindrome di Angelman è ricondotta ad una delezione del cromosoma 15 (15qll-13) di origine materna o ad una disomia paterna (in entrambi i casi, manca il segmento 15qll di origine materna).
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