La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin Bell)
La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin Bell). È una sindrome da aberrazione cromosomica caratterizzata da ritardo mentale moderato o grave, disturbi comportamentali, macroorchidia, facies con fronte alta, viso allungato, padiglioni auricolari ampi ed estroversi. L'anomalia cromosomica è stata localizzata nella parte distale del braccio lungo del cromosoma X, nella regione Xq27.3. Il sito fragile viene messo in evidenza coltivando i linfociti (derivanti dal prelievo di sangue) in un ambiente privo di folati. Le indagini di genetica molecolare hanno permesso di evidenziare nel sito fragile (Xq27.3) sequenze ripetute di triplette CGG (citosina guanina guanina). È stato suggerito che quando la ripetizione di tali triplette diviene eccessiva, si determina ipermetilazione locale ed alterazione dell'espressività genica (FMR-1), con comparsa del caratteristico fenotipo.
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(L' argomento è stato trattato dal TNPEE Alfredo Cavaliere Converti, facendo riferimento a questa Bibliografia)
