La sclerosi tuberosa
Rientra nell'ambito delle malattie Neurocutanee. Ha una prevalenza di circa 1:8000, ed è trasmessa come carattere dominante. Cinicamente è caratterizzata da epilessia, ritardo dello sviluppo psicomotorio e lesioni cutanee, rappresentate da macchie discromiche (nevi acromici, presenti precocemente) ed angiofibromi (adenoma sebaceo con caratteristica distribuzione simmetrica, a mascherina, ai lati del naso, che insorge più tardivamente). La malattia è legata alla presenza di formazioni nodulari nella corteccia (tuberi) e nelle aree subependimali. È stata chiamata in causa la mutazione di due geni, localizzati sul cromosoma 9 (TSC1) e sul cromosoma 16 (TSC2).
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