Tabella 1 - Criteri di Holm e Cassidy per la diagnosi clinica di sindrome di Prader- Willi |
Criteri maggiori ( 1 punto ) |
- Ipotonia neonatale (di origine centrale) |
- Problemi alimentari nell'infanzia |
- Obesità centrale |
- Tratti somatici caratteristici |
- Ipogonadismo |
- Deficit mentale e ritardato sviluppo psicomotorio |
- Problemi comportamentali connessi con l'alimentazione (iperfagia, ricerca ossessiva di cibo) |
Criteri minori ( 1/2 punto) |
- Riduzione dei movimenti fetali, letargia, pianto debole |
- Caratteristiche comportamentali |
- Disturbi del sonno |
- Bassa statura |
- Ipopigmentazione |
- Acromicria |
- Mani affusolate con margine ulnare rettilineo |
- Anomalie oculari |
- Saliva densa e vischiosa con croste agli angoli della bocca |
- Difetti nell'articolazione delle parole |
- Lesioni cutanee da grattamento ( skin picking) |
Criteri aggiuntivi (non danno punteggio ma rendono la diagnosi più probabile) |
- Elevata soglia del dolore |
- Diminuito senso del vomito |
- Alterazioni della termoregolazione |
- Scoliosi |
- Cifosi |
- Adrenarca precoce |
- Osteoporosi |
- Abilità nei giochi di pazienza (puzzle) |
- Normali indagini neuromuscolari |
I criteri aggiuntivi non danno punteggio ma rendono più probabile la diagnosi |
La diagnosi di sindrome di Prader-Willi è inizialmente clinica e si basa sui criteri clinico-anamnesici di Holm e Cassidy (Tab.1).
Tali criteri sono stati suddivisi in : 8 maggiori(1 punto ciascuno), 11 minori(1/2 punto ciascuno) e 9 aggiuntivi (non fanno punteggio ma aumentano la probabilità della diagnosi).
Tra i criteri maggiori non devono essere incluse le indagini genetiche di biologia molecolare (test di metilazione, FISH ecc.) che sono invece essenziali per confermare la diagnosi clinica precedentemente sospettata utilizzando i suddetti criteri.
Per la diagnosi clinica do PWS è necessario un punteggio superiore a 5 (di cui almeno 4 criteri maggiori) per i soggetti di età inferiore ai 3 anni e un punteggio superiore a 8 ( di cui 5 criteri maggiori) per i soggetti di età maggiore di 3 anni. Il punteggio che deriva da tale valutazione clinica e anamnesttica è risultato altamente correlato con i risultati delle indagini genetiche (1-4).
