Neurofibromatosi le malattie...
Gruppo di malattie genetiche neurocutanee caratterizzate dalla presenza di neurofibromi lungo il decorso dei nervi e da manifestazioni a carico di altri tessuti tra cui la pelle. Sono state descritte almeno sette forme di neurofibromatosi, ma le più rilevanti sono quella di tipo:
- (forma periferica o malattia di Von Recklinghausen)
- (forma centrale o acustica).
La neurofibromatosi di tipo I ha una prevalenza di circa 1: 3000, ed è trasmessa come carattere autosomico dominante. Clinicamente, è caratterizzata dalla presenza sulla pelle di macchie color caffè-latte (che si manifestano soprattutto lungo il tronco e gli arti), neurofibromi, lentiggini inguinali o ascellari, amartomi dell'iride (noduli di Lish). Importanti anche le manifestazioni neurologiche (epilessia, convulsioni, disturbi nell'apprendimento).
La forma di tipo II è caratterizzata dalla costante presenza di tumori del nervo acustico (schwannomi vestibolari) e di altre neoplasie cerebrali e spinali. Le macchie caffè-latte e i neurofibromi sono presenti in numero ridotto.
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(L' argomento è stato trattato dal TNPEE Alfredo Cavaliere Converti, facendo riferimento a questa Bibliografia)
