MALATTIE LISOSOMIALI

Gruppo di affezioni causate da alterazione di specifici processi catabolici intracellulari. Esse vengono classificate a seconda delle caratteristiche biochimiche dei substrati accumulati:

• malattie da difetto di degradazione dei mucopolissacaridi,
• malattie da difetto di degradazione degli sfingolipidi,
• malattie da difetto di degradazione delle glicoproteine,
• malattie da difetto di degradazione di altri substrati,
• malattie da alterato trasporto degli enzimi lisosomiali nelle cellule mesenchimali,
• malattie da difetto di trasporto a livello delle membrane lisosomiali.

METABOLICHE Encefalopatie

Encefalopatie Metaboliche. Si tratta di un gruppo di affezioni molto eterogeneo che condividono, come unico elemento, il fatto di essere legate alla presenza di un deficit metabolico definito. Considerando la complessità delle vie metaboliche e, conseguentemente, la molteplicità dei deficit che possono verificarsi, ne deriva che sul piano clinico vengono a configurarsi malattie molto diverse per natura del deficit, quadro neuropatologico, sintomatologia e decorso. Una possibile classificazione è la seguente.

• malattie che investono  gli  organuli subcellulari
  • malattie lisosomiali
    • sfingolipidosi (Gangliosidosi, Nieman-Pick, Fabry, Krabbe, etc.)
    • mucopolisaccaridosi  (Hurler, Hunter, Sanfilippo, etc.)
    • glicoproteinosi (Fucosidosi, Mannosidosi, Mucolipidosi, etc.)
  • malattie perossisomiali
• disordini del metabolismo dei carboidrati
• disordini del metabolismo degli aminoacidi
• disordini del ciclo dell'urea
• malattie mitocondriali
• disordini del metabolismo dei neurotrasmettitori
• disordini del  metabolismo delle vitamine
• disordini del metabolismo di metalli
• disordini del metabolismo delle purine Le EE vengono descritte in tutti i manuali di neurologia pediatrica. Inoltre esse sono oggetto di monografie specifiche.

MUCOPOLISACCARIDOSI

Malattie causate dal difetto degli enzimi lisosomiali che intervengono nella degradazione dei mucopolisaccaridi. Se ne distinguono almeno 6 forme (tipo I o malattia di Hurler e di Scheie, tipo II o malattia di Hunter, tipo III o malattia di Sanfilippo, tipo IV o malattia di Morquio, tipo VI o malattia di Maroteaux-Lamy, tipo VII o malattia di Sly), molte delle quali presentano diverse varianti.