Encefalopatie Eredodegenerative

Encefalopatie Eredodegenerative, Sono rappresentate da una serie di quadri clinici caratterizzati da processi degenerativi che possono interessare la sostanza grigia, la sostanza bianca (leucodistrofie) o entrambe. In molti quadri sono state messe in evidenza specifiche alterazioni strutturali, che si manifestano per lo più sotto forma di materiale d'accumulo nelle cellule neuronali. Pertanto, anche in assenza di una caratterizzazione genetica, tali reperti conferiscono la possibilità di una caratterizzazione nosografica. In altri quadri, invece, resta sconosciuto sia il deficit genetico che l'alterazione biochimica. Una possibile classificazione è quella che fa riferimento alla sede principale del processo patologico.

• Disordini che investono la sostanza bianca dell'encefalo (leucodistrofie)
  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
  • Sindrome di Cockaync
  • Malattia di Alexander
  • etc.
• Disordini che investono prevalentemente la sostanza grigia
  • Poliodistrofie (malattia di Alpers)
  • Ceroido-lipofuscinosi
• Disordini con interessamento diffuso del Sistema Nervoso Centrale
  • Distrofia neuroassonale
  • Malattia con inclusioni neuronali intranucleari
• Disordini con prevalente interessamento dei nuclei della base
  • Corea di Huntington
  • Distonia musculorum deformans
  • Parkinsonismo infantile e giovanile
  • Malattia di Hallervorden-Spatz
  • Sindrome di Leigh
  • Disordini degenerativi con calcificazione dei nuclei della base
  • Epilessie miocloniche progressive
• Disordini che investono il cervelletto, il tronco dell'encefalo e il midollo spinale (degenerazioni spinocerebellari)
  • Atassia di Friedreich
  • Ipoplasie  olivo-ponto-cerebellari (OPCH)
  • Paraplegia spastica familiare (malattia di Strumpell-Lorrain)

Le diverse affezioni si differenziano in rapporto a:

• l'età e le modalità di esordio,
• le caratteristiche del quadro neurologico,
• l'eventuale interessamento di altri organi ed apparati,
• l'entità della compromissione delle funzioni adattive (motricità, comunicazione, livello intellettivo, autonomie).

Ne deriva, pertanto, un gruppo molto
eterogeneo.