Distrofia Muscolare Progressiva

La Distrofia Muscolare Progressiva, o malattia di Duchenne, è una miopatia di natura genetica, a trasmissione diaginica. Il quadro clinico, che insorge abitualmente verso i 4-5 anni, è caratterizzato di un'ipostenia progressiva che interessa la muscolatura prossimale, con perdita delle competenze posturali e motorie. La malattia conduce ad exitus nella seconda-terza decade di vita.
Accanto a questa forma grave ne esiste una più lieve, la malattia di Becket la quale ha un esordio più tardivo ed un decorso molto lento, compatibile con una soddisfacente qualità della vita. Attualmente è definito che la malattia di Duchenne e la malattia di Becker sono varianti fenotipiche di una patologia che investe uno stesso gene: il gene della distrofina. Il gene è localizzato sul cromosoma X (Xp21.2). Nella maggioranza dei casi la mutazione consiste nella delezione di uno o più esoni. La proteina codificata dal gene è la distrofina, la cui sequenza è stata inizialmente dedotta dalla sequenza del DNA e, successivamente, definita attraverso i comuni metodi della chimica delle proteine. La distrofina è localizzata nella membrana della fibra muscolare e svolge un ruolo critico nei fenomeni della contrazione muscolare. Essa è presente anche in alcuni neuroni della corteccia e del cervelletto.